Trovata una mutazione genetica all'origine della cecità nei cani

È stata trovata una nuova mutazione genetica nei cani che è all’origine dell ’atrofia progressiva della retina, una malattia che provoca una perdita progressiva della vista fino alla cecità : si trova sullo stesso gene , chiamato Gtpbp2, che nell’ uomo è alla base di conseguenze molto più gravi , che comprendono, oltre ai danni alla retina, anche alterazione dello sviluppo intellettivo e anomalie neurologiche. La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, si deve alla collaborazione tra Università della Pennsylvania e Università di Padova, e costituisce il primo passo verso l’individuazione di una possibile terapia.

La nuova mutazione , che causa la perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata inizialmente rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever analizzati nel laboratorio dell’Università americana. Per capire il meccanismo con il quale la mutazione provoca la malattia, nell’Ateneo italiano sono state poi riprodotte le forme normali e alterate della proteine coinvolta.