Riabilitazione dalle distrofie muscolari a domicilio

Giovedì 29 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini presenta il progetto “La riabilitazione delle distrofie muscolari dalla struttura riabilitativa al domicilio”. La sperimentazione coinvolge in particolare pazienti con distrofia dei cingoli e prevede l’utilizzo di un sistema di teleriabilitazione che permette di eseguire esercizi personalizzati a casa propria, monitorati a distanza dal terapista.

«Nel concreto si tratta di una valigetta contenente un tablet e dei sensori che, indossati, permettono di tracciare il movimento del paziente durante l’esercizio e restituire feedback visivi e sonori, che consentono di avere un controllo del movimento e di verificare la correttezza degli esercizi», spiega Eleonora Diella, fisioterapista e ricercatrice del Medea.

«I pazienti con distrofia dei cingoli hanno difficoltà motorie ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e correre: la riabilitazione rappresenta per loro il modo migliore per mantenere il tono muscolare e il tenore calcico delle ossa», precisa Maria Grazia D’Angelo, Responsabile dell’Unità di Riabilitazione specialistica Malattie Rare del Medea.

Il progetto del Medea prevede una riabilitazione da remoto con giorni e orari a discrezione del paziente e settimanalmente è prevista una seduta in sincrono con il terapista, per verificare la corretta esecuzione delle proposte e per affrontare eventuali criticità. La durata totale del percorso riabilitativo è di 6 mesi e sono previste valutazioni funzionali prima del trattamento, a 3 mesi, per monitorarne l’andamento, e al termine del training.

«La prima parola chiave del progetto è costanza, perché anche quando non si ha la seduta di fisioterapia in ospedale c’è la possibilità di seguire un programma di mantenimento anche a casa- , osserva Gaia Pozzoli, ricercatrice in matematica a Parigi, affetta da distrofia muscolare. - La seconda parola è flessibilità, perché a casa si riesce ad inserire la fisioterapia nella quotidianità, senza interferire nella normale attività lavorativa e di vita».

«I dati presenti in letteratura medico scientifica sull’importanza della fisioterapia nelle patologie neuromuscolari sono scarsi e non esistono protocolli condivisi di trattamenti. Questo studio rappresenta un investimento significativo nel miglioramento della qualità della vita, dell’indipendenza e del benessere dei pazienti», conclude Bruno Kullman, presidente di AIca3 onlus, Associazione Italiana Calpaina 3 che finanzia il progetto.

«Occorre creare un percorso in cui la famiglia sia presa in carico dal momento della diagnosi al momento del passaggio al territorio e la storia di Gaia è un esempio virtuoso di questo percorso -, osserva la dottoressa D’Angelo. - E’ necessaria una comunicazione costante e continua tra tutte le figure che intervengono nella vita del bambino o della persona con malattia rara. Quindi non solo i medici, gli infermieri, i biologi molecolari e i genetisti al momento della diagnosi, ma anche tutte le figure che accompagnano il paziente, come i terapisti e gli educatori, senza dimenticare la scuola e gli insegnanti. E’ un processo molto complesso che a livello teorico sembra essere stato definito dal nuovo Piano Nazionale dedicato alle malattie rare ma che ancora stenta ad attuarsi in maniera lineare e completa. La malattia rara ti costringe a rivedere sogni e aspettative, non ad eliminarli. Di questo parleremo Il 2 marzo a Bosisio Parini, nell’ambito dell’evento “Malattie rare: parliamoci”, un confronto tra “malati rari”, famiglie, associazioni di pazienti e referenti sanitari».