Un’importante iniziativa verrà intrapresa dall’organizzazione di volontariato “Gabrb3 Life Changes”: come spiega Umberto Dolcini, cofondatore e presidente - nonché papà del piccolo Tommaso a cui, a pochi giorni di vita, è stata diagnosticata la rara mutazione genetica Gabrb3 - il contributo del 5x1000 da parte di molti ci consente di destinare 15.000 euro alla ricerca scientifica condotta dall’associazione americana “Cure Gaba-A”.
Il progetto è incentrato sul test di un farmaco rivoluzionario, “Ravicti”, che ha già mostrato risultati promettenti per i pazienti con la variante di perdita delle funzioni “loss-of-function”. «Il nostro contributo - precisa Dolcini - serve per far avanzare la ricerca anche sulla variante “gain-of-function”, per la quale al momento non esistono trattamenti efficaci.
“Gabrb3 Life Changes Odv” destina i fondi per il trattamento della mutazione Gaba-a. Noi siamo un’organizzazione di volontariato impegnata - ricorda il presidente - a migliorare la qualità della vita delle persone affette dalla mutazione Gabrb3 attraverso il sostegno alla ricerca scientifica, la sensibilizzazione e il supporto alle famiglie. Ci dedichiamo con passione a trovare soluzioni che possano fare la differenza per chi convive con questa rara condizione genetica, grazie alla generosità di tutti coloro che ci supportano. Quanto alla statunitense “Cure Gaba-a”, è un’associazione impegnata nella ricerca su tutte le mutazioni del recettore Gaba-a e, in collaborazione con ricercatori negli Stati Uniti e in tutto il mondo, sta attualmente testando il farmaco.
La nostra donazione è stata specificamente destinata ad accelerare la ricerca anche sulla variante “gain-of-function” in particolare nelle mutazione Gabrb3. I nostri bambini con la variante Gaba-a gain-of-function affrontano sfide enormi, con crisi epilettiche e disturbi del movimento che resistono ai trattamenti standard, spesso addirittura peggiorando la loro condizione. Grazie all’impegno della comunità scientifica e di “Cure Gaba-a” - annuncia Dolcini - un nuovo progetto pionieristico è pronto a partire, con l’obiettivo di testare l’efficacia del “Ravicti” anche su questa variante. Siamo orgogliosi di essere parte di questo straordinario sforzo di ricerca, che rappresenta una speranza concreta per famiglie le quali, troppo spesso, si sono trovate finora senza risposte. Uniti per il cambiamento, uniti per il futuro, vogliamo esprimere il nostro più sentito ringraziamento a “Cure Gaba-a”, per la dedizione, e a tutti i donatori che, con il proprio supporto, ci permettono di guardare con speranza a un futuro migliore per i nostri bambini. La strada è ancora lunga - conclude Dolcini - ma ogni passo avanti ci avvicina a soluzioni che potrebbero cambiare radicalmente la vita delle persone affette da queste mutazioni».
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